La maladie de Pompe portée à l'écran par Harrison Ford

Produit et interprété par Harrison Ford, “MesuresExceptionnelles“ repose sur un récit de l’histoire de ladécouverte du traitement de la maladie de Pompe. Ce film estune adaptation à l’écran du livre de Geeta Anand “TheCure“. Sa sortie en France, le 17 mars 2010, suscite unintérêt nouveau pour cette pathologie rare ethandicapante.

Mesuresexceptionnelles
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Les sortiesciné en vidéoLa maladie de Pompe est une myopathie génétiqueappartenant à la famille des maladies de surcharge lysosomale.La maladie de Pompe est causée par un déficit enalpha-glucosidase acide entraînant une accumulation deglycogène dans différents tissus, en particulier dans lesmuscles cardiaques et squelettiques. Elle peut revêtirplusieurs formes : de la forme précoce du nourrissonà des formes d’apparition plus tardive. Cliniquement lesnourrissons sont atteints d’une hypotonie et d’une cardiomyopathied’évolution fatale avant l’âge de 2 ans. Dans lesformes tardives, les symptômes peuvent débuter dèsl’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Lespatients souffrent d’une atteinte musculaire progressive et dedifficultés respiratoires résultant d’une diminution dela force du diaphragme. Ces atteintes génèrent unhandicap sévère nécessitant fauteuil roulant et/ouassistance ventilatoire. Le diagnostic de certitude de la maladiede Pompe est réalisé grâce au dosage del’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase acide àpartir d’échantillons sanguins, d’une biopsie cutanée oud’une biopsie musculaire.

L’enzymothérapie de substitution développéepar Genzyme pour les maladies de surcharge lysosomale consiste enl’administration d’une enzyme humaine recombinante qui pallie ledéficit enzymatique. Pour en savoir plus sur cesmédicaments, découvrez

leur mode de fabrication en ligne.En France, les maladies rares ont été retenues commel’une des cinq grandes priorités de la loi relative à lapolitique de santé publique du 9 août 2004.Piloté par le Pr Gil Tchernia et mené en concertationavec la Haute Autorité de Santé, le 2ème PlanMaladies Rares devrait être disponible fin avril 2010,son objectif étant de consolider les acquis tout en corrigeantles faiblesses du 1er plan comme le rappelaient les associationslors de la dernière

journée internationale des maladiesrares.Luc BlanchotSource : Communiqué de Genzyme – 9 mars2010Click Here: New Zealand rugby store

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