Hypothyroïdie congénitale : un gène identifié

Une équipe de chercheurs écossais, allemands et français viennent d’élucider sur le plan génétique la cause d’une forme d’hypothyroïdie congénitale, qui concerne environ 15 % des cas en France. Au-delà d’une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d’envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d’hypothyroïdie très variables.

La glande thyroïde, située à la base du cou, permet de synthétiser les hormones thyroïdiennes, cruciales pour le développement du cerveau de l’enfant, ainsi que pour la croissance et le métabolisme. Leur synthèse dépend toutefois d’un développement normal de la glande thyroïde, d’un apport nutritionnel en iode suffisant et d’un bon fonctionnement du système de récupération de l’iode circulant dans le sang par la thyroïde. L’hypothyroïdie congénitale se traduit notamment par un trouble de la croissance et une augmentation du volume de la thyroïde (goître), associés à un retard intellectuel.
En France, l’hypothyroïdie congénitale touche 1 nouveau-né sur 3800. Elle fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique permettant de traiter au plus tôt les enfants touchés. En étudiant des cas cliniques dus à cette synthèse déficiente des hormones thyroïdiennes (les moins fréquents), les chercheurs ont montré qu’un certain nombre d’entre eux étaient dus à des mutations dans le gène codant l’enzyme dehalogenase 1.
Cette découverte concerne certes une maladie rare, mais elle pourrait avoir d’importantes conséquences en termes de santé publique. Les femmes enceintes en France sont dans un état de carence modérée en iode, avec des niveaux variables d’une femme à l’autre. La mise en lumière de ces mutations génétiques devrait permettre de mieux identifier celles qui sont plus ou moins aptes à “garder leur iode“ au cours de la grossesse.
Plus généralement, ces résultats pourrait permettre de mieux comprendre la diversité des manifestations cliniques d’hypothyroïdie dans des zones de carence iodée de même degré dans le monde. On compte 800 millions de personnes en carence d’iode dans le monde.
Source :
N Engl J Med 2008 Apr 24; 358;(17):1811-8
Communiqué de l’Inserm – Mai 2008Click Here: Maori All Blacks Store